La vida y las carambolas de la genética

Joana Aramendía cayó del cielo al infierno al ver cómo sus hijos mayores perdían muchos de los logros que iban consiguiendo. Tras aplaudir cómo comenzaban a andar, a saltar, a correr e incluso a nadar, la sospecha de que algo malo ocurría comenzó a planear sobre su familia. Cuando se dieron cuenta de que los niños apenas hablaban, se caían o dejaban de caminar. Y así, por una cruel carambola de la genética, la enfermedad y la discapacidad llegaron a su hogar. Con un nombre igual de raro que la patología: Batten CLN6. Una enfermedad rara y neurodegenerativa que afecta a muy pocas personas en el mundo. De hecho, en España, solo existe otro caso como el suyo. Pero Joana y su marido no se vinieron abajo. Y además de luchar por hacer mejor la vida de sus hijos decidieron traer al mundo a otro pequeño, Ekhi, que nació hace 18 meses totalmente sano. “Él nos ha dado la vida a todos”, confiesa Joana Aramendía Duque, de 41 años, y que ha trabajado como guía medioambiental en Estella, aunque ahora se ha acogido a una ayuda del Gobierno central por cuidado de hijos con enfermedad o discapacidad. Con el fin de dar visibilidad a esta realidad, Joana ha contado su historia en un vídeo y ha ganado el concurso ‘Ellas cuentan’, organizado por el Club de Malasmadres y laboratorios CINFA a nivel nacional. Ella ha sido una de las cuatro ganadoras (dos en la modalidad de madres cuidadoras de hijos con una enfermedad o discapacidad y otras dos, con enfermedad o discapacidad ellas). Los 3.000 euros del galardón los destinará a la asociación que la familia ha creado y que apoya la investigación y la terapia génica.

La historia de Joana se remonta a 2017, cuando Hodei, que entonces contaba con 2 años, andaba, corría, saltaba y exploraba el mundo comenzó a caerse y a temblar. “Nunca llegó a hablar. Al principio, nos decía que sería un retraso madurativo pero cuando empezó a perder todos los logros motores, comenzamos a preocuparnos”. Empezaron entonces las pruebas y los análisis genéticos hasta que llegó el diagnóstico más cruel. “Al recibirlo, se nos cayó el mundo encima. Entramos en un agujero profundo y oscuro”, recuerda ahora esta mujer que recibe la ayuda CUME del Gobierno central, por la que ingresa el 95% de su salario por cuidar a sus hijos enfermos. En el caso de Ilargi, continúa su relato, los síntomas empezaron algo más tarde. “Ella hablaba, nadaba... En absoluto podíamos imaginarnos que también tenía la enfermedad. Pero comenzó a retroceder”. Aunque ahora, añade ilusionada, está otra vez mejorando gracias a un tratamiento experimental que recibe desde hace año y medio. “¡Ha vuelto a montar en patinete!”, aplaude.

Hodei ahora no camina y apenas ve. “No se comunica y casi no sonríe pero cuando escucha sonidos, conecta muchísimo”. El pequeño, sigue el relato, ha perdido también la deglución y ahora se alimenta a través de un botón gástrico. “Necesita un cuidado constante de 24 horas y alguien que duerma con él. Ahora ahora lleva una buena racha pero hay que darle medicación y gotas por la noche”.

El caso de Ilargi, sin embargo, es más esperanzador. “Ya iba en silleta y ahora ha vuelto a hablar y a correr. ¡No nos lo podemos creer! Las ves correr y lo hace casi como cualquier niño de su edad. Y aunque no habla como antes, se comunica de una manera muy expresiva”.

Los dos hermanos están escolarizados en la Ikastola Lizarra de Estella, un centro para que el solo ofrecen palabras de agradecimiento. Allí asisten a un aula multisensorial, adaptada para ellos y con profesores de apoyo. “Están integrados con sus compañeros”. Ilargi, sigue contando su madre, es capaz de jugar con los demás niños. “Entiende todo en castellano y euskera”.

El día a día de la familia, recalca Joana, es un “no parar”. “Contamos con gran apoyo de la familia. Mi suegra ha venido a vivir con nosotros y mis padres viven justo enfrente. Mi tía y mi prima también nos apoyan mucho”. Porque compaginar el cuidado de tres niños, dos con una discapacidad, un bebé, y las múltiples terapias es complejo. El marido de Joana, Joseba Bilbao, de 41 años, de Ugao-Miraballes (Vizcaya), es bombero en Bilbao, por lo que los días que trabaja tiene que desplazarse. “Necesitamos apoyo siempre. Para ir a las terapias a Pamplona hacen falta dos personas y otra para quedarse con el pequeño. Y así, para todo”. Incluso, sigue contando Joana, para ir de vacaciones. “Tenemos una autocaravana y nos desplazamos así. La estamos poniendo muy cómoda. Y siempre tenemos amigos que nos acompañan”.

¿Cómo se vive tras un diagnóstico tan demoledor? “Emocionalmente es muy duro. Se trata de una enfermedad tan rara y tan cruel, con una esperanza de vida de diez-doce años...” Joana y Joseba comenzaron a recabar información sobre la enfermedad y se pusieron en contacto con otra familia de Castellón, con dos hijos en la misma situación que los suyos. “Son los únicos en España. Nos ha servido de ayuda mutua conocernos”.

“Tirar” de sus hijos les ha servido de impulso para salir de ese agujero negro. “Los ves con una sonrisa, tan contentos... que no podemos venirnos abajo. Ellos nos han hecho vivir el aquí y el ahora. Vivimos cada día con una gran intensidad sin mirar hacia el futuro”, confiesa.

Y en medio de toda esta vorágine, decidieron ampliar la familia. “A mí era algo que me rondaba. Me costaba mucho salir a la calle y a ver familias con hijos sin enfermedades. Le dimos muchas vueltas y, al final, nos lanzamos”. Eso sí, con una fecundación in vitro de un embrión que habían analizado para comprobar que no llevaba el gen portador de la enfermedad. Tanto Joana como Joseba lo tienen, aunque no la han desarrollado. Tras la unión celular, existe solo un 25% de probabilidades de que el bebé nazca con el gen y desarrolle la patología “Cuando nos dijeron que Ekhi no la tenía fue un choque. Una alegría tremenda pero al mismo tiempo, no puedes evitar preguntarte por qué no habría ocurrido antes lo mismo”. En cualquier caso, la vida siempre sigue y se puede pasar en un breve periodo de tiempo del infierno al cielo.